Laura és una nina marratxinera de 5 anys que pateix la malaltia ultrarrara Enach. És l’únic cas a les Balears d’aquesta malaltia neurodegenerativa per acumulació cerebral de ferro que afecta generalment a nins durant els primers deu anys de vida. Els principals efectes són la neurodegeneració progressiva, la qual cosa provoca dificultat per a la deglució, atrofia muscular general i demència. Aquests pacients es tornen totalment dependents i la seva esperança de vida se situa en els 25 anys.
“La nina duu retard en la parla, diu paraules soltes. Fa un any que anam a logopèdia i ha millorat un poc. També acudeix a psicòloga i fisioteràpia perquè també presenta retard motor. La fisioteràpia i la psicòloga estan cobertes per l’estat i el logopeda el pagam nosaltres, però quan Laura tingui set anys la fisioteràpia i la psicòloga deixaran d’estar sufragats per l’SVAP (Servei d’Atenció Temprana”, assegura Juani Miranda, mare de Laura.
Juani está agraïda a l’associació de veïnats Boreal Es Figueral-Ca’n Farineta que col·labora amb Enach.org, una ONG sense ànim de lucre que dóna suport a persones afectades per les enach. L’associació Boreal sol organitzar actes benèfics per tal d’ajudar l’associació que investiga aquesta malaltia de la qual tan sols hi ha 11 casos a Espanya i que necessita fons per poder investigar.
Boreal recull mòbils antics o romputs que després Enach ven per obtenir recursos. Recentment Boreal també va organitzar tallers per Halloween i tots els doblers recaptats es van destinar a Enach. “L’objectiu és donar un cop de mà entre tots per tal que Laura pugui tenir en el futur una vida millor”, explica Maria Àngels Verdera, membre de l’associació Boreal.
Laura estudia sisè d’infantil al col·legi Es Liceu, escola a la qual la família està molt agraïda pel tracte rebut. “Estam molt contents amb el col·legi, hem tengut molta sort perquè l’ajuden en tot el que poden. A més, Laura és molt afectuosa i es guanya a tots els que la coneixen. La nina va amb retard, no va com una nina de 5 anys, però va feliç i contenta que al final és allò que més m’importa. La mare sap que segurament la seva filla no podrà estudiar una carrera, però “vull que visqui el dia a dia el més feliç que pugui”.
Juani Miranda demana a les autoritats i també a la iniciativa privada que es bolquin en la investigació aportant més fons per conèixer aquesta malaltia i trobar teràpies que millorin la qualitat de vida. També reclama ajuda perquè, segons conta, als set anys Laura deixarà de tenir psicòloga i fisioteràpia encara que ho necessiti perquè l’SVAP deixa de finançar-ho a aquesta edat. “Allò que no entenc és que als set anys encara que continuï necessitant-lo tallin aquesta ajuda. Feim el que podem anant a logopèdia dos pics per setmana, però aquestes teràpies són cares i llargues en el temps”.
Juani Miranda explica que tot just fa un any van conèixer el diagnòstic de Laura després d’anys de proves perquè la nina “anava molt endarrerida en caminar o en mantenir-se asseguda. Ara només intent viure el dia a dia i confii que qualque dia arribi una teràpia gènica que sigui la cura per a la meva filla”.
